该病为神经系统遗传性疾病的主要类型它主要是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量结构和功能上发生改变使发育的个体出现以神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。该病主要表现为中年发病常染色体显性遗传和共济失调脊髓小脑性共济失调。
脊髓小脑性共济失调40型检查项目有颅脑CT检查、颅脑MRI检查，CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常，确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
可以到当地正规三甲医院进行检查。小脑共济失调的治疗，首先必须明确病因。明确到底是什么原因引起小脑共济失调。通常依据其有无家族史、以共济失调为主的临床表现及结合磁共振检查的小脑、脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干的变性，即可确诊。
小脑性共济失调：如小脑萎缩、变性、肿瘤、卒中等；感觉性共济失调：由本体感觉障碍引起，如脊髓后缩病变、亚急性脊髓联合变性；前庭性共济失调：如前庭神经元炎，可引起前庭性共济失调；大脑性共济失调：大脑病变包括炎症、外伤、中风等均可引起共济失调。
