妻子有遗传性小脑萎缩,想要小孩

会员92781486 27岁 已回复
妻子有遗传性小脑萎缩,想要小孩的话是做试管婴儿还是遗传配型好一点?要是遗传配型多少个月能检测出来?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
方传祥 医师 赣南医学院第一附属医院妇产科 三级甲等
擅长:擅长女性不孕症、生殖内分泌疾病、反复性流产以及人工...
已帮助用户: 6163
您这种情况先到大型三甲遗传科或产前诊断科就诊咨询,看是否能够做pgd
关注
田金娥 医师 郓城县第二医院内科
擅长:冠心病
已帮助用户: 18145
指导意见:你好,如果你妻子有遗传性小脑萎缩的家族史。最好做一下致病基因型的检查。一般半个月左右就能出结果。这种技术含量高,需要专门的机构进行检查。
相关问答

小脑萎缩如果确诊为家族遗传性病变,应该是有很大的遗传几率的。要注意结合临床症状,定期复查。避免过于劳累及精神紧张因素。小脑萎缩有遗传的可能性,如果是先天性的原因造成的小脑萎缩,那么就有一定的遗传性,可以去检查一下看父亲得的小脑萎缩有没有带遗传基因。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

遗传性的小脑萎缩早期症状为现直立性低血压、弛缓性膀胱尿失禁或潴留、性功能障碍及出汗障碍等自主神经功能障碍。晚期症状为没法站立,甚至没法坐起,需靠轮椅代步,或卧床在床,生活没法自理。说话很不清楚,没法控制音调。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小儿脑萎缩的临床表现为脑性瘫痪,智力发育障碍及继发性癫痫,虽然不会直接影响到患儿的寿命,但是对孩子的成长造成很大的威胁。确诊为脑萎缩时,已经进入了疾病中期,甚至晚期,因此脑萎缩能活多久,需要分析。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

小脑萎缩大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

主要表现为小脑体积的减小、小脑沟纹增多、脑沟增宽、小脑周围腔隙增大。小脑主要控制人体的平衡,一旦出现小脑萎缩,主要表现在患者出现共济失调、行走不稳、语言功能障碍、吐字不清。出现肌张力低下,眼球运动障碍,甚至认知与语言功能障碍。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

脑萎缩一般很难治疗的,属于基因改变导致的遗传性疾病,医疗技术无法达到,但可通过适当治疗,使得病人症状缓解、减轻,控制病情发展,延长病人寿命。对于脑血管疾病引起的缺血可持续发展,脑动脉硬化,若不予治疗则逐渐加重,按照脑血管病治疗原则,扩张血管、改善脑功能药物,防止脑细胞继续萎缩或延缓其发展,达到治疗目的。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。