男方地贫基因检测结果为:检出a4.2缺失型a地中海贫血2.....

会员92600248 孕14周 28岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
男方地贫基因检测结果为:检出a4.2缺失型a地中海贫血2杂合子,检出B珠蛋白基因41-42M位点突变杂合子。女方地贫基因检测结果为:检出CSM点突变杂合子。女方现已怀孕14周。
想得到怎样的帮助:

请问:他们的胎儿是否要做羊水检查,排除地贫。

医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李记妹 医师 广东省中西结合医院内科 三级甲等
擅长:肺炎,肺气肿,慢性阻塞性肺疾病,肺部感染,变异性咳...
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指导意见:您好,根据您提供的情况,地中海贫血是遗传病,不可预防的,估计您是轻型地中海贫血患者,您丈夫也是轻型地中海贫血患者,那么就有四份之一机会生出重型地中海贫血宝宝,二分之一生出轻型地中海贫血宝宝,四份之一机会生出正常宝宝。如果夫妻都有地中海贫血,可通过抽脐带血监测宝宝是否得地中海贫血。所以他们的胎儿是有必要做羊水穿刺,排除重型地贫的。以上意见及建议仅供参考,希望对您有帮助。
成雪 医师 开滦总医院内科 三级甲等
擅长:过敏性紫癜、特发性血小板减少性紫癜、各类贫血(缺铁...
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你好,根据你的描述,孩子有患地中海贫血可能的,建议怀孕期间可羊水穿刺查地贫基因检测
李玉 医师 内科
擅长:过敏性紫癜,紫癜性肾炎等紫癜疾病的诊疗
问题分析:紫癜中医病名。亦称紫斑,以血液溢于皮肤、粘膜之下,出现瘀点瘀斑,压之不退色为其临床特征,是小儿常见的出血性疾病之一。
意见建议:建议患病期间应卧床休息,积极寻找和去除致病因素,如控制感染,补充维生素。尽量远离一切可能的过敏源。
相关问答

地中海贫血a地贫严重,地中海贫血通常分为四种类型:α,β,γ,δ,其中β和α地中海贫血更常见,β地中海贫血:β地中海贫血(称为β地中海贫血)的发生主要是由于基因的点突变,少数是基因缺失,α地中海贫血:大多数地中海贫血(简称地中海贫血)是由于珠蛋白基因的丢失,少数基因点突变,药物治疗,治疗要注意休息和营养,积极预防感染。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血是一种遗传性的疾病,主要是合成珠蛋白的异常造成的,由于有隐性的,纯合子和杂合子的表现不同,这类的主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的,主要表现的就是溶血性贫血,发病的年龄比较早。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血是一种遗传性的疾病,也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况,根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型,可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

指导意见:您好,根据您提供的情况,地中海贫血是遗传病,不可预防的,估计您是轻型地中海贫血患者,您丈夫也是轻型地中海贫血患者,那么就有四份之一机会生出重型地中海贫血宝宝,二分之一生出轻型地中海贫血宝宝,四份之一机会生出正常宝宝。如果夫妻都有地中海贫血,可通过抽脐带血监测宝宝是否得地中海贫血。所以他们的胎儿是有必要做羊水穿刺,排除重型地贫的。以上意见及建议仅供参考,希望对您有帮助。

李记妹医师内科广东省中西结合医院
擅长:肺炎,肺气肿,慢性阻塞性肺疾病,肺部感染,变异性咳嗽,慢性咳嗽,感冒,急性上呼道感染,高血压,冠心病

病情分析: 您好;这种基因类型是国内a地中海贫血常见的类型,一般该病可以是轻度的贫血,对健康的影响不大,地中海贫血是一种遗传性疾病,目前无特殊的治疗方法,该病一般是血红蛋白的异常导致的贫血。
意见建议:建议;一般这种情况对成人的影响不大,属于轻度的a地贫,但该病有一定的遗传倾向,可以用叶酸治疗,该病可以遗传给胎儿的,若您丈夫是地贫的情况,是有可能生下重度地贫儿童,这种情况一般要产前做羊水检查,筛查重度地贫胎儿。

米健主治医师内科清华大学附属垂杨柳医院
擅长:肾病,肝炎,结核,甲状腺疾病,糖尿病,冠心病,高血压,心衰,性病,梅毒,艾滋病,男科病


指导意见:地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。 甲种: 地中海贫血症 (Tha1assaemia)是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的,属单基因隐性。由于此病属隐性遗传,故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发,只成为此症的携带者。 简单来说, 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见,因而得名。不过,患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携 带氧 气及碳酸气。

曾海主任医师内科北碚区中医院
擅长:急性严重呼吸道综合征,呼吸窘迫综合征肺动脉高压,慢性肺心病,变异性咳嗽,慢性支气管炎,支气管哮喘,呼吸衰竭,肺栓塞,肺水肿,慢性阻塞性肺疾病