新生儿遗传性疾病的检测一般采取血液实验的方法进行筛查。
新生儿遗传性疾病的检测用于提早发现新生儿是否患有先天性遗传性疾病。因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响智力发育，并且导致终身的残疾，在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状，但是一旦出现异常情况，则神经系统已经受到不可逆转的损害，失去了治疗的机会。若能在新生儿出生后早检查、早发现、早治疗，就可以尽可能的避免出现智力低下的情况。
新生儿采足跟血检查包括两个主项目和两个副项目，两个主项目分别为筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，两个副项目分别为筛查G6PD酶缺乏症以及先天性肾上腺皮质增多症两种疾病。
新生儿疾病筛查通过采新生儿足跟血来进行，足跟血制成血滤片对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，在临床症状尚未表现之前或者表现轻微时，进行早诊断早治疗，避免婴幼儿重要脏器不可逆的损害或生长智能发育落后。
新生儿的黄疸检测需要检测血常规的状况，可以发现红细胞和血红蛋白降低，网织红细胞和有核红细胞增高的状况，肝功能中的胆红素增高的现象，也可能是母婴血型不合的状况造成的，检查红细胞脆性实验，以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的检测等。
在给宝宝做心脏b超检查前，都应该知道b超前注意事项，上面说到了宝宝的吃和动，照样也不能让宝宝在情绪上有变化，情绪上的变化也会造成宝宝在检查过程中导致失误，所以准妈妈们都应该安抚好宝宝的情绪，处于一种很平静的状态下去检查是好的。
新生儿一周脸上起白点红疹不正常，湿疹导致的。平时室内注意通风，不能太潮湿，注意不要给宝宝穿得太厚，以免太热的情况下容易导致湿疹的，不要吃鸡蛋油腻辛辣刺激性的食物，要去医院皮肤科检查一下。
