小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析:你好,视网膜色素变性属于遗传性眼底病,主要症状是早期出现夜盲,并逐渐视力下降及视野缩窄。具体检测情况需要到具有遗传基因检测能力的医院就诊,比如大型综合性医院就诊。
意见建议:建议经常服用维生素A及维生素E等抗氧化剂,并使用营养神经及扩张血管的药物,尽量延缓病变发展,外出尽量避光,配戴遮光眼镜。定期到医院检查,观察病变进展情况。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
问题分析:你好,视网膜色素变性是一组和遗传有关的退行性的致盲性眼病,也有散发病例,累及双眼,一般在儿童或青少年时期发病,临床表现夜盲,视力逐渐下降,随着病情的发展视野逐渐缩小,最终导致失明。
意见建议:暂时在临床上还没有有效的办法治疗该病,因为该病的眼底发生了不可逆性的退行性病理改变,也没有有效的办法延缓该病的发展。
问题分析:视网膜色素变性,是一种遗传性疾病,当然会遗传的,目前没有确切有效的治疗方法,用药治疗基本没什么效果,也不能手术治疗。可能用针灸的方法会有一点效果。
意见建议:建议你到针灸科就诊,坚持用针灸治疗几个疗程,可能会有一些效果,祝你健康。