通常是由于基因突变形成的。患者可能是具有遗传基因也可能是受到外界某种刺激而导致身体发生基因突变形成进行性肌营养不良的病症表现出肌肉萎缩、肌无力等症状。
通常是组织病理学检查、尿肌酸测定、肌电图、尿常规检查、核磁共振检查、血清酶测定等检查数据。根据这些检查数据，一般可以比较准确的了解患者的病情及病变形态，从而做出比较确切的诊断。
出现进行性肌营养不良的临床表现可以通过基因检测进行进一步确诊，并且由于不同的基因缺陷造成的肌营养不良存在一定临床差异，做基因检测也可以给临床提供更详尽的治疗方案指导和参考。
进行性肌营养不良是一类发病率较高的性连锁隐性遗传病。防范此病的重点在于筛查携带者和对妊娠妇女进行产前诊断。发展多种技术针对营养不良(dystro-phin)基因不同突变类型进行检测及排除正常X染色体遮蔽的干扰是女性携带者诊断的关键，近年来随着分子生物学技术的发展，进行性肌营养不良症携带者的基因诊断方法和技术取得了一定的进展。
由遗传因素所致的。研究相继提出了血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说。细胞膜缺陷对本病的发生有重要作用，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
主要是通过肌电图、组织病理学检查、血清酶测定、尿肌酸测定等项目来进行诊断。确诊病情之后进行相应的药物治疗和针灸、推拿等手段，一般可以控制病情发展，延长患者的生命。
