主要是通过肌电图、组织病理学检查、血清酶测定、尿肌酸测定等项目来进行诊断。确诊病情之后进行相应的药物治疗和针灸、推拿等手段，一般可以控制病情发展，延长患者的生命。
小儿进行性肌营养不良可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方法进行治疗。一般治疗保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧在床。对症治疗包括肌肉、关节的被动运动和按摩。药物治疗主要是使用泼尼松，可以调节基因翻译、增加层粘连细胞表达和肌膜修复、控制细胞钙内流。手术治疗主要是针对脊柱侧弯、关节挛缩等，能够纠正脊柱、关节的结构畸形。
进行性肌营养不良迄今无特异性治疗。饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。保证营养同时，应适当控制体重。坚持适当的娱乐活动，保持合理的期望。
现在针对进行性肌营养不良的病症没有太快速治疗的办法。可以在医生指导下通过补气益血，活血化瘀，营养神经，搭配均衡饮食的方法，综合性的调理身体。或者是针灸的方法。
主要是饮食营养均衡。进行性肌营养不良可能是由于偏食导致微量元素缺乏而导致基因突变形成的，预防需要注意摄入营养全面，同时加强锻炼，使机体活力提高，体质得到增强，这样一般是可以预防此病的。
神经细胞重生疗法治疗。原理：促进新生细胞重生，尤其是对于沉睡的脑细胞的重生起到了关键作用，由于持续不断的给大脑输送低频电子脉波，促进脑细胞的新陈代谢，保障大脑供氧，全面补充大脑细胞的胶原蛋白营养，改善脑部血液循环，促进脑神经组织细胞在短期内恢复生长状态，恢复正常的神经兴奋冲动的传导，恢复肌纤维的活动，从而有效地治疗肌肉萎缩。