出现进行性肌营养不良的临床表现可以通过基因检测进行进一步确诊，并且由于不同的基因缺陷造成的肌营养不良存在一定临床差异，做基因检测也可以给临床提供更详尽的治疗方案指导和参考。
一般来说，进行性肌营养不良症的症状如下：
走路缓慢，脚尖着地，容易摔倒，走路姿势呈鸭步，还可能伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩，形成翼状肩胛，腓肠肌假性肥大等都是进行性肌营养不良症的主要表现症状。
日常生活中患者应适当运动，比如慢跑、游泳等，还要注意个人饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。
通常是由于基因突变形成的。患者可能是具有遗传基因也可能是受到外界某种刺激而导致身体发生基因突变形成进行性肌营养不良的病症表现出肌肉萎缩、肌无力等症状。
进行性肌营养不良症的寿命相对较短，进行性肌营养不良症是基因突变导致的一组遗传性疾病，是一种非常严重的致残、致死性疾病。不过寿命也要看维护的情况。如果维护得非常好，寿命还是会相应增长的。
一般需要吃面食类的主食。面食中含有比较丰富的淀粉、碳水化合物以及多种维生素，比较容易被人体消化吸收，适当的吃些，有利于保护患者的肠胃，并且为患者提供充足的营养，增强患者的免疫力。
可能会出现心肌受累，导致心脏收缩功能比同岁的孩子要低，部分孩子还会出现心率加快、心律失常，严重的还会出现心脏传导阻滞、白内障、性腺萎缩等，如果累及呼吸肌，可能会出现窒息危及生命。