确认是唐氏综合征,没有先天性心脏病
小儿唐氏综合征几岁会出现并发症
唐氏综合征其实是属于染色体异常的一种疾病,主要就是因为卵子和精子有异常,所以受精之后受精卵发育变异就有可能会导致唐氏综合症的出现。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
一般情况下,小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查:
1、体格检查:小儿唐氏综合征要做体格检查,医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。
2、产前筛查:小儿唐氏综合征要做产前筛查,孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛,孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。
如果检查因此,高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
脑瘫主要由于出生前、出生时及婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征。而唐氏综合征以前也称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,两者都伴有智力障碍、发育迟缓等。
在医学上唐氏综合征又被称为21-三体综合征,是由于体内的染色体发生了异常所导致的疾病。其起初的通常表现为鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜,部分男性没有其生育的能力,没有好的治疗方法,只能是尽可能的康复锻炼,锻炼宝宝的智力,锻炼宝宝的生活自理能力。
问题分析:你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征、唐氏综合症,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
意见建议:目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。