真性红细胞增多症（PV）诊断的主要标准有：男性血红蛋白大于165g/L，女性血红蛋白大于160g/L或男性红细胞压积大于49%，女性红细胞压积大于48%。骨髓活检提示三系高度增生伴多形性巨核细胞。JAK2/V617F突变或12号外显子突变。次要标准：血清EPO水平低于正常水平。满足以上主要标准或主要标准+次要标准则可诊断为PV。
血液黏滞度增高，可以出现头痛、虚弱、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症的症状，常有消化道不适，主要包括上腹不适，其他全身症状包括皮肤和黏膜出现淤斑、牙龈出血、四肢末端烧灼样疼痛等。
真性红细胞增多症的临床表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、眼花、视力障碍、肢端麻木及刺痛等症状。皮肤和黏膜红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖和四肢末端为甚，眼结膜显著充血。栓塞和出血伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死。
真性红细胞增多症的一般生存期在10-15年以上。最后死亡的主要原因是反复的血栓形成，有栓塞、有严重的出血。一部分最后在晚期的时候转化为急性髓细胞白血病，还有的发生了骨髓纤维化，产生了造血衰竭。
真性红细胞增多症可考虑静脉放血，可在短时间内迅速减少红细胞负荷，血液细胞单采术，适用于血红蛋白升高的患者，药物治疗，应用干扰素以抑制骨髓增殖。如患者出现瘙痒的现象，应给予息斯敏以抗过敏。
早期不会影响寿命。真性红细胞增多症是血液系统疾病中的骨髓增殖性疾病里的一种，血常规表现为红细胞计数和血红蛋白数值的明显升高，它的表现主要是使人感觉头晕、乏力、多汗、皮肤瘙痒、腹部不适、体重下降、不能解释的发热、骨痛等。