一般做超声心动和心电图就能发现有没有异常，如果不放心可以听医生的意见做进一步的检查。进行性肌营养不良潜伏时期长，一般不容易发现，所以应该好好检查。
主要是进行肌电图筛查。肌电图往往可应用电刺激来检查患者的神经、肌肉兴奋及传导功能有无发生病变，结合相关组织病理学检查、尿肌酸测定等项目，一般可以进行比较准确的筛查。
可能会出现心肌受累，导致心脏收缩功能比同岁的孩子要低，部分孩子还会出现心率加快、心律失常，严重的还会出现心脏传导阻滞、白内障、性腺萎缩等，如果累及呼吸肌，可能会出现窒息危及生命。
可以做肌电图。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显。
神经细胞重生疗法。治疗原理：由于持续不断的给大脑输送低频电子脉波，促进脑细胞的新陈代谢，保障大脑供氧，全面补充大脑细胞的胶原蛋白营养，改善脑部血液循环，从而有效地治疗肌肉萎缩。
血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。