一般做超声心动和心电图就能发现有没有异常，如果不放心可以听医生的意见做进一步的检查。进行性肌营养不良潜伏时期长，一般不容易发现，所以应该好好检查。
主要是进行肌电图筛查。肌电图往往可应用电刺激来检查患者的神经、肌肉兴奋及传导功能有无发生病变，结合相关组织病理学检查、尿肌酸测定等项目，一般可以进行比较准确的筛查。
可以做肌电图。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显。
本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水。
进行性肌营养不良疾病需长期治疗，这种病多由遗传原因导致基因缺陷疾病。这种病发病比较缓慢，而且容易反复发作，患者身体各个器官都会受到损伤和影响，最终发展为肌肉萎缩症。患者在进行治疗时，家长一定要重视，治疗上的错误，是往往导致许多严重疾病发生的起点，必须对进行性肌营养不良进行治疗，有一点非常重要，就是不要病急乱投医。
一般情况下，小儿进行性肌营养不良，吃富含蛋白质、维生素、膳食纤维的食物比较好。具体内容如下：
1.富含蛋白质的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含蛋白质的食物，为身体补充能量，比如牛奶、黄豆、猪肉、牛肉、芝麻、核桃、鱼肉等。
2.富含维生素的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含维生素的食物，比如苹果、胡萝卜、芥菜、苦瓜、香菜、番茄等，从而补充身体所需维生素。
3.富含膳食纤维的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含膳食纤维的食物，比如糙米、红豆、燕麦、芹菜等，既能补充营养，又不容易导致肥胖，影响健康。
