进行性肌营养不良是一种遗传因素引起的自身疾病，是机体内部的基因异常或缺少造成的。由于遗传的基因不同，所以发病的时间也不同。进行性肌营养不良一般病程较长。
一般是由遗传因素引起的。多数进行性肌营养不良的患者都是由于家族遗传基因引起的，有的患者也可能是在某种外物刺激下导致基因突变而引起疾病，每个患者的患病原因可能不同，需做相关检查具体查明。
可能是先天不足肝肾亏损。中医认为先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
可能是遗传导致的。最常见的就是假肌大型肌营养不良，有堵心型，发病率为1/3500新生男婴，一般男性发病，女性遗传，孩子出生时正常，但走路时间会比正常孩子稍晚些，大约1岁半才会走路，3岁后骨盆带肌肉就会减弱，病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象。
可能是因为痰瘀互结留着肌肉。主要是指脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。
可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起，这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。