进行性肌营养不良是什么病引起的

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小叔得了进行性肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部。问一下进行性肌营养不良是什么疾病病引起的?
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吕志勤 主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病...
可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起,这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。
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可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起,这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。

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吃东西不会引起进行性肌营养不良。进行性肌营养不良症是一种遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病。主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。不是一种单独的疾病,而是有一大组疾病引起的。

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可能是基因突变引起的。数十年来,相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

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可能是遗传导致的。最常见的就是假肌大型肌营养不良,有堵心型,发病率为1/3500新生男婴,一般男性发病,女性遗传,孩子出生时正常,但走路时间会比正常孩子稍晚些,大约1岁半才会走路,3岁后骨盆带肌肉就会减弱,病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象。

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是遗传基因突变引起的进行性肌营养不良。基因突变也就是基因有了缺陷,基因的缺陷导致了身体里的肝脾肾发育的不好,先天肾之精气不足,使腰背无力,腰背无力了,那走路也就不稳了。

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基因缺失。是由X染色体短臂上基因缺失所致,抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。

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