重度肌肉营养不良的病人在后期出现四肢活动挛缩和完全无法自理的现象。常合并肺部感染，压疮。智力不同程度下降，一半以上伴心脏损害、心电图异常、早期心肌肥大等。除了心肌以外通常没有症状，肌营养不良是一组遗传性疾病群，它已经进行性加重肌无力及支配运动肌肉变性。
因为肌营养不良症对身体影响较大，晚期严重损害身体健康，建议及时采取治疗，控制病情，避免对身体造成太大的影响。
肌营养不良这个问题不是随便就能诊断的，分特别多类型，而且一般女孩不发病，都是男孩发病，大多有家族史，有肌酶的显著异常和无力表现。建议先带孩子去正规医院明确诊断治疗。饮食宜高蛋白，富含维生素，钙，锌，瘦肉，鸡蛋，鱼，虾仁，动物肝脏，排骨，木耳，蘑菇，豆腐，黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣，过咸，生冷等不易消化和有刺激性食品。多食低糖低脂和含丰富维生素的水果蔬菜。
本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水。
肌肉营养不良可能引起眼睑下垂，也可能影响视力，也可能导致身体发育迟缓，也可能引起肌肉萎缩，也可能影响发育，或未来生活能力，这种疾病也可以治疗，主要是服用一些中国传统文化用于补益气血的药物，以及静脉注射免疫球蛋白。
肌营养不良症要进行以下检查：
1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
可能会出现心肌受累，导致心脏收缩功能比同岁的孩子要低，部分孩子还会出现心率加快、心律失常，严重的还会出现心脏传导阻滞、白内障、性腺萎缩等，如果累及呼吸肌，可能会出现窒息危及生命。