地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，除了遗传因素，血液系统疾病，严重的营养不良，肝脏疾病等时也会出现。贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变。
地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。
地中海贫血是遗传的，夫妻双方若同为轻型地贫，怀孕以后对子代的遗传几率是四分之一为正常胎儿，二分之一为轻型地贫儿，而四分之一为重型地贫病人。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病几率均等。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，后代有百分之五十几率是地贫。如果父母双方都是轻型地中海贫血，后代四分之一是正常的，四分之一是轻度地中海贫血，二分之一是中度地贫。
地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿，另外还有一半的机会，就像父母一样，是一个携带者。
地中海贫血单方有可能会出现遗传。通常是由于基因缺陷所形成的遗传性溶血性贫血，地中海贫血属于是遗传的规律，如果父母双方都是重型的地中海贫血，宝宝患有地中海贫血的几率占到百分之百，如果父母双方都属于轻型的地中海贫血，那么宝宝的可能性占到25%左右，地中海贫血一般是无法根治的，只能做到缓解症状，中性或者是重度的地中海贫血，需要经常的输血治疗。
