先天性卵巢发育不全都伴有侏儒症，主要有以下表现症状：身体矮胖，有盾甲状胸；生殖器官发育不全，原发性闭经；越接近青春期，生长发育越迟缓；尿中促性腺激素显著增多。请到正规医院详细检查，查找病因，对症治疗。
先天性卵巢发育不全多半是因为遗传因素，也有可能是因为化学原因，在日常的生活中很有可能会接触各种各样的化学物质，有些是天然的产物，也有些是人工合成的，都会通过饮食或者是呼吸来接触到进入人们的身体，先天性卵巢发育不全多半是来自于母亲，失去x染色体，是由父亲的精母细胞性染色体不分离所造成的。
先天因素或者接触不良的物质，滥用药物等原因可能导致卵巢发育不良的情况发生，卵巢一般是具有分泌性激素的功能，从而促进子宫等生殖系统正常的发育，如果发育不良可能导致性激素水平低下，从而引起子宫发育不良，月经不调，或者出现闭经，以及不孕不育的情况发生。建议结合性激素六项，AMH等相关检查，根据情况对症治疗。
生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体，与此同时还出现了另一特殊现象-培养中的细胞群体，原来的生命期是有限的，而一旦被转化就能无限期地培养下去。支原体可引起染色体的变化，因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。
引起卵巢发育不全的原因，有的原发性器质性因素和功能性因素、继发性器质性病变和功能性因素，有甲状腺、肾上腺皮质功能发生的原因，也会引起女性出现卵泡发育不良的病症。
小儿先天性卵巢发育不全可能是染色体异常、早产等原因引起的。小儿先天性卵巢发育不全的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，从而导致染色体异常，从而导致卵巢发育不全。此外如果患儿是早产儿，可能在卵巢发育没有完全的时候产出，也会造成小儿先天性卵巢发育不全。建议家长及时带孩子去医院治疗，以免影响孩子的生长发育。
