实验室检查，激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。阴道镜检查、腹腔镜检查。除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
确诊卵巢发育不全应该做的检查有激素水平检测、染色体检查，骨密度检查。辅助有阴道镜检查、腹腔镜检查。明确病因，对症治疗。先天性卵巢发育不全临床特点为身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。有阴道，子宫小或缺如。
怎么检查有没有得卵巢发育不全：先天性卵巢发育不全与染色体异常有关，需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。平时要注意休息，多喝热水。
检查卵巢发育不全，应该挂妇科。卵巢功能失调所导致女性不孕，卵巢功能失调是指卵巢分泌雌孕激素的能力下降，分为下丘脑型，垂体型和卵巢型，卵巢功能不足则可导致月经不调，包括月经过多、月经周期过长、月经过少、月经过频、淋漓不尽、闭经等。
一般来说，小儿先天性卵巢发育不全要做直接诊断疾病的检查、相关检查等检查
1、直接诊断疾病的检查：直接诊断疾病的检查包括外周血染色体核型分析、垂体促性腺激素水平检查、盆腔B超检查等检查，通常可以快速确诊小儿先天性卵巢发育不全。
2、相关检查：相关检查通常包括生长激素激发实验、心电图、血压监测等检查，可以在一定程度上辅助诊断小儿先天性卵巢发育不全。
先天性卵巢发育不全应该做的检查有激素水平检测、染色体检查，骨密度检查。辅助有阴道镜检查、腹腔镜检查。先天性卵巢发育不全与染色体异常有关，需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。