基因突变广义上分为基因突变和染色体变异，染色体结构变异有易位倒位重复等等。
镰刀型细胞贫血症产生的原因是基因突变是点突变，其中的一个氨基酸改变导致血红蛋白丧失功能。镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病。
建议尽快就医，按时体检，积极配合医生治疗。
镰刀型细胞贫血症是一种父母遗传下来的疾病，当产生称为血红素的异常血红素时，就会发生镰状细胞性贫血。它属于一种躯体隐性遗传。因此，患有这种疾病的患者必须遗传父亲和母亲的血红素基因。如果一个人仅从一个父母遗传一个异常血红素基因而另一个仍然是正常的血红素基因（血红素），那么该人将只具有镰状细胞的特征。
孕期贫血症状如下：
妊娠期轻度贫血患者一般没有任何临床表现，或者可能仅有皮肤、口唇粘膜及眼眶粘膜略有发灰；严重贫血的产妇可能会出现乏力、头晕、心悸、气短、食欲减退、腹胀、腹泻、皮肤粘膜苍白、皮肤毛发干燥、指甲脆薄、口腔炎、舌炎等症状。需要到专业的妇产科做个全面的体检，根据检测出来的血红蛋白数值进行对症治疗，饮食方面要多吃一些富含维生素、高蛋白的食物，比如猪肝、瘦肉、豆类等，还要纠正偏食、挑食等生活方式。
镰状细胞贫血是一种遗传性疾病，是指由血红蛋白分子遗传缺陷引起的疾病。大多数病人的红细胞呈镰刀形。该病的特征在于，病人血红蛋白β亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol)，而不是低于正常值的谷氨酸。血红蛋白是一种四聚体蛋白。
婴儿如果贫血，皮肤以及黏膜部位都会变得苍白，这属于是贫血最为突出的一种表现，长时间的贫血，会使婴儿的体格发育变得非常的差，并且身材也会比正常的婴儿看上去要矮小很多，甚至表现得不爱玩，很容易出现疲倦的情况；因为长时间的贫血以及营养不良，很容易导致婴儿的皮肤弹性变得特别差，并且婴儿的指甲发育也会特别不好、呈现出一种质脆的状态、上面还会有横纹的发生，毛发也容易干燥。
地中海主要表现为血红蛋白合成受阻，红细胞遭到破坏，进而表现为溶血性贫血的症状。遗传基因缺失或突变，血常规检查也提示红细胞、血红蛋白等关键指标数值偏低，依靠基因检测的方法来明确诊断。并对地中海贫血进行分型。