通常需要结合患者的临床表现和相关尿肌酸测定、肌电图、血清酶测定、组织病理学检查等项目的结果进行鉴别诊断。患者多数会有肌肉萎缩、运动功能障碍、肌无力的表现，结合相关检查结果，一般可以对病情进行比较准确的鉴别诊断。
手术治疗。由于胸腺在重症肌无力只是一种症状治疗难度相对比较高的发病，发展以及预后过程中所处的重要位置，目前以胸腺切除术为主的手术治疗已经成为首选的治疗方式。
病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。
病变主要侵犯面部肌肉，肩胛骨和上臂肌肉。当涉及面部肌肉时，面部表情无关紧要，眼睛闭合，牙齿强度弱，并且不能进行皱眉，吹鼓和吹口哨。由于眼轮匝肌的假性肥大经常组合，上唇和下唇增厚并略微抽搐。
随病情进展，进行性肌营养不良症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
以进行性加重肌无力和肌肉萎缩为主要表现，由于缺乏基因的不同，出现症状的早晚也不一样。心肌受累是进行性肌营养不良患儿最常见的并发症，对患者的危害同样很大，一般心脏收缩功能低下，部分患儿可见心率增快、心律失常。