21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小，眼外侧上斜，出现智力低下，先天性智力障碍的症状。
唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。
考虑是高风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。应该引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的。
一般情况下，21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下：
小于此数值，则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准，就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测，21三体综合征的低危险数值只是一种预测，不能确定是否有21三体综合征，需要综合考虑其他的临床表现。
21三体综合征正常值是1:270。如果超过这个值就有患病的可能性的，就需要进一步检查进行判断的。进一步无创DNA检查进行判断，注意做好相关性孕检，注意保证孕期营养的摄入，保持稳定愉快的情绪。
唐氏筛查针对21三体综合征，如果做出来是低风险，考虑21三体发生的概率很小，但是并不能百分之百排除。如果做出来是高风险，必须进一步做羊水穿刺。做出来的是临界风险，因为21三体临界风险提示相对风险程度比较高，需要进一步检查。首先要做四维彩超筛查，如果四维彩超筛查胎儿没有明显的异常，可以进一步再做无创DNA检测。如果四维彩超和无创DNA检测都没有异常，那么可以继续妊娠。
