矮小症诊断有诊断标准，参考的主要是2006年WHO的标准，具体如下：
身高低于同年龄、同性别儿童第三百分位以下或两个标准差以下，每年生长速度低于5cm-7cm，可以诊断为矮小症。诊断为矮小症后要做骨龄检测，看骨龄是超前还是落后。要做生长激素激发试验，检查性激素、甲状腺功能、染色体和基因检测、头颅和垂体磁共振等项目。目的是明确病因，排除特殊疾病，为孩子治疗做准备。
如果是因为生长激素缺乏导致矮小症，可以通过打生长激素来治疗。如果是营养代谢性疾病、内分泌疾病、肿瘤、骨肿性疾病等，都可以针对这些原因进行治疗。如果是遗传性的矮小症，治疗效果并不好。矮小症最好的治疗年龄在3-12岁。医学研究表明，越是年轻的孩子，骨骺上的软骨层分化和增生就越活跃，身体的生长空间也就越大。如果使用生长激素治疗的话，年龄越小，剂量越小。
除非有家族性矮小症，由于生长激素分泌不足导致的矮小症胎儿期无法诊断和鉴别。
矮小症即身高较低，比同性别、同年龄、同种族儿童身高低于两个标准差或第三百分位可诊断为矮小症，即100个孩子中身高倒数前三名的就是矮小症，另外每年身高增长速度小于5cm也可能是矮小症。主要是体内生长激素分泌不足或生长激素缺乏导致身高增长慢，胎儿期无法明确诊断，除非有家族性矮小症，等基因遗传性疾病，胎儿期可以初步筛查，生长激素分泌不足的矮小症胎儿期无法诊断和鉴别。
一岁是可以诊断出矮小症的。
一般一岁左右就能够检查出是否是矮小症患者。临床上对矮小症的治疗方法是人工注射生长激素。矮小症儿童的身高与遗传，内分泌，营养，运动，环境，睡眠等因素密切相关，患儿多表现为身高低于同年龄孩子的身高，增长速度低于同年龄的儿童。并且可以通过检查生长激素的激发试验异常，血浆中生长激素值偏低来判断是否为矮小症。
矮小症是儿童的内分泌科和儿童的生长发育科比较常见的一种病症，可以通过孩子的饮食情况、病史、身高等来判断。
有些孩子会因为其它原因而变得矮小，如儿童的软骨发育不良、甲状腺功能低下等。另外，儿童也有可能是体质性的青春期发育延迟，要与矮小症进行鉴别，也有一些特殊的症状。如果孩子出现了矮小症，需要做染色体、基因等方面的检测。
如果孩子总是排在前两排，或者比同龄的同性孩子矮半个头或一个头，或者一年内不需要换衣服，一年内长不到五厘米，父母的个子就会矮一些。这种孩子需要去生长发育科进一步确诊矮小症，找出病因进行干预治疗。在医学上，矮小症的诊断标准主要有以下几个标准：
1、百分位法是指儿童身高低于同种族、同年龄、同性别的正常人群平均身高的第3个百分位。通俗点说，一百个同龄、同性别的中国孩子，从高到低依次排列，第三名是倒数第三名，医学上低于第三名的孩子，就是倒数第三名，称为矮小症；
2、采用标准差法，取平均值。比如中国成年人身高1.7米，标准差就是根据离散度来定的，越远越接近矮小。低于两个标准差称为矮小症；
3、临床上也需要根据孩子的生长速度来判断是否矮小。从2岁以后到青春前期，每年的身高增长幅度一般在5-7cm之间，如果生长速度低于5cm，就要考虑是不是矮小症了。