唐氏综合征筛查结果都是低风险,就不用做其他进一步检查了。但是如果患者存有其他高风险因素。如生过愚型儿或者是高龄,一定要再做无创DNA检查,或者是羊水穿刺。在怀孕期间注意营养,前3月补充叶酸,第4月开始补充钙、铁等身体所需要的微量元素等。
唐氏筛查低风险是指发生唐氏儿的几率低,是正常的,但是唐氏筛查的准确率为60-70%,唐氏筛查低风险并不能百分之百完全排除患唐氏儿的风险,唐氏筛查高风险,只是患唐氏儿的几率大,也不是百分之百发生唐氏儿。如果唐氏筛查高风险,需要进一步行无创DNA或者穿刺检查,无创准确率可以达到99%,而羊水穿刺的准确率可以达到百分之百。
唐氏筛查低风险,代表是正常的,如果是高风险或者临界风险,就进一步的行产前诊断和产前咨询。处于唐氏筛查高风险,需要进一步的行产前诊断,抽取相应孕周的绒毛、羊水或者脐血来做胎儿染色体的检查,确诊胎儿到底有没有唐氏综合征发生的风险。
唐氏筛查低风险,这种胎儿出生后,唐氏儿的几率是非常低的,几乎是没有唐氏儿出生,也不能100%确定,做唐氏筛查准确几率只能达到65%。如果不放心下,可以做无创DNA的检测,或者做羊水穿刺的检查,才是比较准确的。
如果做唐氏筛查检查结果是临界风险,表明胎儿患有染色体异常的风险略微增加,为了排除宝宝患有染色体异常,是需要进一步做无创DNA筛查的。无创DNA是通过抽取孕妇外周血,检查胎儿游离的DNA成分从而了解胎儿患有染色体风险的几率。这一项检查比唐氏筛查更加准确,所以建议应当进一步无创DNA检查。
唐氏筛查是通过具体数值表现,低风险是指低于临界风险的数值,但低风险只能说明出现唐氏儿的风险较低,不代表一定不会出现。
唐氏筛查主要筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征三项染色体异常的胎儿。唐氏筛查显示低风险不代表只能说明出现唐氏儿的风险较低,还要根据具体情况做进一步判读,因为某些单项数值异常的也可能导致出现唐氏儿。假如产妇曾分娩过唐氏儿,或产妇的年龄是高风险,人绒毛促性腺激素的单项数值较高,即便唐筛检查结果是低风险,也可能建议进一步做无创DNA或者做羊水穿刺检查。