DMD病人一般在3岁左右出现肌肉无力。这种疾病继续侵袭自主神经和髂肌(包括胳膊、腿和躯干)。在青少年甚至更早的时候,心肌和呼吸肌也会受到影响。BMD病人的症状比DMD病人轻得多,通常在青少年或更晚的时候发现。
常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力,慢慢可能走路的时候会跌倒,最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来,身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,肌肉进行性营养不良的预后情况比较差,严重的可能会导致患者出现终身残疾甚至死亡的情况,而且对患者正常的生活造成较大的影响。
主要侵犯骨骼肌也可侵犯心肌。肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈鸭步状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润假肥大现象。
病变主要侵犯面部肌肉,肩胛骨和上臂肌肉。当涉及面部肌肉时,面部表情无关紧要,眼睛闭合,牙齿强度弱,并且不能进行皱眉,吹鼓和吹口哨。由于眼轮匝肌的假性肥大经常组合,上唇和下唇增厚并略微抽搐。
病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠,闭眼、示齿力弱,不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大,以致上下嘴唇增厚而微噘。