进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢,就会导致上肢抬举无力,下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状,有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能,后期甚至会出现瘫痪,需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤,导致呼吸功能衰竭,心脏功能衰竭,甚至死亡。
大多数病人以骨盆带肌无力、萎缩为首发症状表现为步履缓慢、走路鸭步、上下楼梯困难、起蹲困难等37%的肢带型肌营养不良症患者在肌无力和肌萎缩同时伴有肌肉酸痛或压痛腓肠肌压痛较明显。
初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力。数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显,少数可伴有面肌轻度无力。常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。
骨盆带肌群最先受累,表现为行走缓慢、易跌、跌倒后不易爬起;腰大肌和臀中肌受累,跟腱挛缩等致症孩走路进呈现典型的鸭型步态。随骨盆带肌萎缩的发展,逐步出现肩胛带肌肉萎缩,两手高举不能。
常见的症状有:胳膊和腿没有力气、比较纤细,比同岁的孩子反应迟钝,较慢,做跑、跳等动作不是太协调,还比正常的孩子容易摔跤,摔倒了不容易起来。有了这些症状有可能就是患有此病。
进行性肌营养不良的初期症状表现为对称性的肌肉无力和萎缩。可在儿童期起病,走路时缓慢,脚尖着地,易于跌倒,可以呈典型的鸭步。伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩,可以形成翼状肩胛,多数病人可有腓肠肌的假性肥大。该疾病进行发展,最终因呼吸肌的萎缩出现呼吸无力变浅,以及合并心律失常,心功能不全而发生死亡。