DMD病人一般在3岁左右出现肌肉无力。这种疾病继续侵袭自主神经和髂肌（包括胳膊、腿和躯干）。在青少年甚至更早的时候，心肌和呼吸肌也会受到影响。BMD病人的症状比DMD病人轻得多，通常在青少年或更晚的时候发现。
病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力、萎缩，表现为明显的翼状肩，有的表现为游离肩或衣架样肩胛。
常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
病变主要侵犯面部肌肉，肩胛骨和上臂肌肉。当涉及面部肌肉时，面部表情无关紧要，眼睛闭合，牙齿强度弱，并且不能进行皱眉，吹鼓和吹口哨。由于眼轮匝肌的假性肥大经常组合，上唇和下唇增厚并略微抽搐。
进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。
病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。
