单纯肌酸激酶升高，或转氨酶高，易误诊为肝损害；进行性肢体无力，常见肢带型肌营养不良所致的肢体无力，表现为蹲起、上肢上举费力；亦可表现为肌肉疼痛，检查后可发现其肌酸激酶升高，且伴有基因突变。
进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性变性疾病，表现为肌肉进行性变性，萎缩和肌无力。遗传方式，受累肌群，有无假性肥大可分为假性肥大型，面一肩一肱型，肢带型及单纯性遗传性萎缩型。
通常会并发呼吸道感染、视力下降、中枢神经病变、心力衰竭、急性胃扩张等疾病。严重的患者也可能会发生运动功能障碍。患者体质不同，病情不同，并发的病症也可能会不同。
随病情进展，进行性肌营养不良症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
以进行性加重肌无力和肌肉萎缩为主要表现，由于缺乏基因的不同，出现症状的早晚也不一样。心肌受累是进行性肌营养不良患儿最常见的并发症，对患者的危害同样很大，一般心脏收缩功能低下，部分患儿可见心率增快、心律失常。
在跑的时候活在是在跳的时候，自己很容易把自己给绊倒了，上下楼的时候也会很困难。上下楼比较困难，走路容易有一些姿势异常，像鸭子一样走或者就是感觉到姿势很难看。