轻型地中海贫血没有症状，也没有特殊的面容。中型地中海贫血面容主要表现为贫血面容，会出现巩膜黄染的症状，没有什么特殊表现。但是，重型地中海贫血病人会出现特殊面容。出现明显皮肤苍白，贫血逐渐加重。
地中海贫血属于溶血性贫血，由于贫血导致骨髓造血功能代偿性增强，如症状严重病人又处于生长发育期，会导致骨髓腔扩大，骨质变薄，病人会出现一些特殊的改变例如：头大、眼间距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突起等，临床又称之为地贫面容。
小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，因珠蛋白生成障碍导致，主要表现包括；1、疲倦、乏力；2、面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；3、头晕、眼花、耳鸣；4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；5、特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
输血和去铁治疗：这是对地中海贫血患儿最常用的治疗方法。采用红细胞输注法，先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量提高，然后每隔24周输注浓缩红细胞，使血红蛋白含量维持在较高水平。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
