通常大前庭水管综合征的主要的临床表现是听力下降，少数患者可能会出现突发性耳聋、发作性眩晕等症状，并伴随听力下降，或是反应迟缓、行走不稳等症状。本病主要症状是感音神经性聋，导致双耳受累，患者发病时突然或隐匿，造成听力下降，并呈进行性或波动性，偶尔可能出现突发性耳聋，少数患者可能有发作性眩晕、平衡障碍、共济失调等情况。
大前庭水管综合征通常需要做如下几个检查：
1、CT：通过颞骨高分辨CT进行扫描，可以直接观察患者耳部情况，若前庭水管中段的最大径超过1.5mm且前庭导水管外口宽度大于2.5mm时可能是大前庭水管综合征。
2、MRI：一般还可以通过MRI检查耳内部结构，若内淋巴管和内淋巴囊呈囊状扩张并且充满液体，可能是大前庭水管综合征引起的。
3、纯音听阈及声导抗检查：采用GSI61型听力计行纯音听阈测试，测试频率0.25~4kHz，用GSI33型中耳分析仪测试鼓室导抗图，排除中耳病变，明确听力情况。
一般情况下，大前庭水管综合征的主要临床症状就是听力下降。
大前庭水管综合征是一种先天性常染色体遗传疾病，有的是在出生后因听力筛查没有通过而发现的。相当一部分是出生后听力正常，在儿童期偶然发病，家长才会发现儿童听力障碍，例如轻声呼唤听不到、电视音响开的比较大等症状。颞骨高分辨率CT扫描是诊断金标准，确诊后及时助听干预。
对于大前庭导水管综合征的治疗，在明显诱因下听力障碍加重时，使用血管扩张剂、神经营养剂、脱水及肾上腺糖皮质激素等药物积极治疗能有一定的作用，听力可恢复至原来水平。大前庭导水管综合征主要表现为幼儿波动性感音神经性耳聋和眩晕。
通常大前庭水管综合征是先天性疾病，通常是胚胎发育，前庭水管缩窄之前造成的发育障碍，而导致内耳畸形。它属于隐性遗传病，可能是PDS基因组和SLC26A4基因组的突变而引起的。如果患者头部受到创伤，并伤及内耳可能会导致大前庭水管综合征发生。或是外界压力突然大幅度的改变，导致环境压力巨变，可能会导致此疾病产生。
患有先天性胆管扩张的症状是胆道畸形中比较常见的一种，患有这种症状只有通过手术才能得到合理的治疗效果，术后注意护理，避免出现粘连的现象，平时以清淡的饮食为主，定期到医院进行复查。
