地中海贫血特征为出生数日即出现贫血、肝脾肿大，黄疸，并有发育不良。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。因遗传缺陷珠蛋白链合成缺如或不足导致本病。
隐性贫困的症状相对较轻，没有检查就没有症状。然而，从优生学的角度来看，症状对胎儿来说仍然是危险的。因此，如果出现这种，需要进行干预以避免孩子出生后出现这种症状。这是一件非常可怕的事情，需要特别关注。
可用以下方法治疗。基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状。药物治疗：常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
最重要的治疗方法是改变饮食习惯，纠正贫血，多吃含铁的食物，比如绿叶蔬菜、猪肝、各种富含铁元素的新鲜水果，这些食物对地中海贫血患者有很大的帮助，可以促进病情的恢复。但是牛奶对地中海地区的病人来说是一种有害的食物。儿童地中海贫血首先要到正规医院进行鉴别诊断，根据不同的类型采取不同的治疗方法，轻型无明显异常的不需要特殊治疗，如果症状严重或者症状严重，需要结合病情采取药物或输血治疗。
可用以下方法进行治疗。输血治疗：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120-150g/L；然后每隔2-4周输注浓缩红细胞10-15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90-105g/L以上。基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状。
