想帮忙解读一下检测报告是否地贫基因。 血红蛋白电泳...

匿名 26岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
想帮忙解读一下检测报告是否地贫基因。
血红蛋白电泳:发现快泳区带
血红蛋白A:44.80%(96.50~98.00)
血红蛋白A2:2.40%(2.00~3.50)
血红蛋白F:0%
快泳:52.80%
备注:快泳区带疑为异常HbJ
红细胞渗透脆性试验:93.3%(65.0~100)
平均红细胞体积:90.2fL(82.0~95)
平均红细胞Hb含量31.7pg(27.0~31.0)
红细胞分布宽度(CV):11.2%(11.5~15.0)
血小板分布宽度:15.4%(15.5~18.1)
血小板平均体积:7.2fL(9.4~12.5)
其他血常规都正常
曾经治疗情况和效果:

一直身体没有重大疾病,没有针对治疗

想得到怎样的帮助:

想医生帮忙看看是否初步确定含有地贫基因。。谢谢。。

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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林峰 内科
擅长:全科,如高血压
已帮助用户: 2222
问题分析:你好,地中海贫血主要是由于红细胞内产生特地的异性蛋白导致。而血红蛋白电泳既是检测红细胞内蛋白的作用。你的报告里面,血红蛋白A2在正常范围里面,因此不考虑b型地中海贫血。一般电泳只有两条带,即“血红蛋白A”和“血红蛋白A2”。你的结果中出现了“快泳带”这一第三条带,证明存在异性蛋白,且导致“血红蛋白A”的合成也受到了影响。
意见建议:从目前的检查来看可以排除b型地中海贫血。也可明确存在异性蛋白。但存在异性蛋白的遗产传性贫血不止地中海贫血这一种。例如,遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血等。如需确诊,建议做基因检测。这样才能确定含有地中海贫血基因。
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相关问答

地中海贫血,又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血,若是轻型的或者是静止型,是没有任何不适的症状,或者仅仅表现为轻度贫血,有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血,就会表现为贫血,并且进行性加重,有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

血红蛋白电泳可以查出地中海贫血。因为地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致珠蛋白肽链不能正常合成,就会出现溶血性贫血症状。也就是地中海贫血患者会产生异常的血红蛋白,而血红蛋白电泳就是指在琼脂胶浆两侧通电,然后根据不同血红蛋白产生的电荷不同,血红蛋白就会向两侧泳动。如果有异常的血红蛋白,由于分子量不同,血红蛋白向两侧运动的速度也就会不同,就会产生出异常的血红蛋白电泳带。

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该方法可以定量检测血红蛋白A、血红蛋白F和血红蛋白A2的含量,可以初步将地中海贫血分为α贫困或β贫困,可以有效筛查高危夫妇,还可以筛查各种异常血红蛋白,如血红蛋白H、血红蛋白E、血红蛋白G等。

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也是地中海贫血携带者,对于地中海贫血这种病,这是一种遗传性疾病。还是带孩子到正规的医院血液内科去检查一下为好,如果孩子没有器质性病变。如果要发现孩子有地中海贫血这种疾病,要及早地进行治疗,以免影响孩子的生长和发育。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

问题分析:您好,根据检测结果显示,是胎儿有可能携带α型地贫基因,但是不一定会发病。
指导建议:这种情况大多和家族遗传相关,是父母携带有地贫基因遗传给孩子,孩子出生后要注意检查血常规,判断有无贫血,以及贫血的轻重程度,做黄疸检查,判断有无发生溶血的风险。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院已帮助用户:68227
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因,主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测,孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备。所以,在怀孕的时候就可以进行检测抽血。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
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