地贫检查结果咨询

会员6889306 26岁 已回复
急!!!请问α-地贫基因全套检查结果是αα/αα,β地贫基因分型结果是N/N,这是什么意思?说明没有地贫是吗?说明没有这方面的基因是吗??
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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肖强 湘南中医院儿科
擅长:全科
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病情分析:你好,海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因,主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测,孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备。所以,在怀孕的时候就可以进行检测抽血。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血也称海洋性贫血,筛查的三项检查是血常规,血红蛋白电泳及肽链检测。血常规主要查平均红细胞的体积及平均红细胞血红蛋白含量,地贫病人两者都会下降;血红蛋白电泳是检测异常的血红蛋白,若是重型或中间型地贫,通过这一检测就能判断。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血筛查是需要空腹的。先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。这是一种遗传性疾病,容易引起溶血性的贫血,孕期要按时的进行检查,不要过于剧烈的运动。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:您好,男方有地贫基因,女方正常,那么宝宝可能有50%遗传的概率性。
指导建议:如果男方地贫不是太严重的话,一般来讲对宝宝影响也不是很大的,怀孕期间做好常规性的产检和各项排畸检查。

任正新主治医师其他河西学院附属张掖人民医院
擅长:全科、体检分析、检验

指导意见:你好,这种情况应该去医院检查一下是否是地中海贫血

于清河主治医师中医科朝阳县第三人民医院
擅长:月经先期,经断前后诸证,产后血崩,妊娠眩晕,痛经,产后身痛,闭经,月经过少,经行乳房胀痛,胞衣不下