地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量，网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。
地中海贫血是一种慢性遗传性溶血性疾病，主要是由于珠蛋白肽链的异常，导致血红蛋白合成障碍引起的贫血。临床上血常规主要表现为不同程度的贫血，白细胞和血小板是正常的。还可以有脾脏增大，总胆红素升高，以间接胆红素升高为主。轻型的地中海贫血，一般不需要治疗。如果需要长期输血，并且伴有脾功能亢进以及明显压迫症状的，需要做脾切除术。
地中海小孩的特征有，出生数日即出现贫血，肝脾肿大进行性加重黄痰并发育不良。其特殊表现有头大，眼距增宽，马鞍鼻，前额突出，两颊突出其典型的表现就是臀状头长骨可骨折。
相对于地中海性贫血的一些电泳报告，像血红蛋白a也叫hba，它的参考值是96.5到97.5，而血红蛋白a2，它的参考值是2.5到3.5的一个情况。而对于它的血常规，平均红细胞体积那是80~100/dL，所以说针对不同的地中海性贫血它的数值也是不一样的。
对于夫妻两个人都有地中海性贫血，生出来的孩子，基本上也会是出现地中海性贫血。父母如果均有地中海性贫血，患儿出生半年之后，就会出现逐渐的苍白、贫血加重，还有黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓、骨质疏松，甚至会发生病理性的骨折，还会有眼距增宽，鼻梁凹陷的特殊面容。所以在生孩子这一方面，一定要多注意了。最好在孕期做地贫羊水穿刺检查。
如果这些疾病在怀孕期间被证实，它们可能会被传给下一代，它们本身就是由遗传缺陷引起的溶血性疾病。患有这种疾病的孩子，严重会导致孩子无法正常生存，应该权衡利弊，结合具体症状，在医生的指导下讨论是否要留住孩子。
