21三体核型

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21三体核型办?
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张朝文 医师 广宗县妇幼保健医院皮肤科 一级甲等
擅长:皮肤科
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指导意见:21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。 21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关,目前报道与父亲年长也有关。
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21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型(OMIM#190685)
为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21
产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关,目前报道与父亲年长也有关。
DS的一般特点:
1、综合征
2、多数情况下为新发生的、散在的病例
3、同卵双生具有一致性
4、男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育
5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高,尤其是大于35岁时
6、病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症状;免疫功能缺陷,先天性心脏病也增加,用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命
7、表型特征的表现度不同
8、急性白血病死亡率增加了20倍
相关问答

染色体核型分析的方法是GRQ带法,染色体用特殊染料染色后,再经过一系列处理,染色体上可出现带纹,根据染色体的不同带型,可以细致识别染色体,第荧光原位杂交法,简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合,对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析,光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

染色体具有储存和传递遗传信息的作用,由DNA,RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同,外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征,先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体,而血液系统疾病染色体检查,可以分析骨髓也可以分析外周血染色体,主要适用于辅助诊断急性白血病,骨髓增生异常综合等疾病。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:您好,基因检测结果显示有染色体异常,会有可能影响到胎儿。
指导建议:请说明是否孕期抽血检查,还是做的羊水穿刺,唐筛和胎儿颈后透明层后堵是否正常,以便于我们判断清楚病情。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病

羊水穿刺核心和芯片结果这两种检查方式,要看检查的过程中是否有其他的问题,检查方法相对来说还是羊水染色体核型检查相对来说比较成熟,而所谓的染色体芯片和FISH检查还处于研究阶段,染色体核型检查结果胎儿不存在染色体异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

白血病主要有急性白血病和慢性白血病,白血病的种类比较复杂,有毛细胞白血病,还有慢粒性白血病,白血病是一种恶性疾病,这种疾病的发病率是比较高的,尤其是儿童更容易患上白血病,所以平时一定要远离有害气体,千万不要接触有毒的化学制品,容易引起白血病。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

羊水穿刺21三体不建议将胎儿生下来。
孕妇在做完羊水穿刺后,如果结果表明有21三体综合征,胎儿有先天愚型的情况,一般不建议保留胎儿,避免生下来后增加家庭负担。建议孕妇在孕早期及时补充叶酸,可以预防胎儿发育畸形,平时注意饮食均衡,可以多吃一些新鲜的蔬菜和水果,不要在有辐射的地方逗留,不可抽烟喝酒,养成良好的生活习惯,定期前往医院进行检查,排除胎儿发育异常。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。