你好我的宝宝前天被通知疑似苯丙

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你好我的宝宝前天被通知疑似苯丙酮尿症让我们去医院复查,已经正常复查正在等待结果,父母都没有遗传病,请问这种病确诊率高吗,
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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杨士承 主治医师 河北省辛集市第二医院儿科 二级甲等
擅长:儿科、擅长小儿感冒、小儿支原体肺炎,新生儿湿肺
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问题分析:你好,苯丙酮尿症是一般生后三天进食情况下采足跟血检查筛查,根据结果判断的。本病是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
意见建议:本病遗传方式为常染色体隐性遗传。你们双方都没有发病最常见的原因就是你们双方都是携带者,这情况你们生的宝宝发病率为25%。筛查有异常不能确诊,医疗机构会通知再次去复查,检查后就可以确诊。
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乙肝疫苗第2针一般在满月后接种,但是如果孩子有异常情况,比如发热,黄疸,流涕,咳嗽,腹泻等症状时,是不能接种疫苗的,因为会使病情加重,对孩子的身体健康造成损害,此时应该延期,积极治疗疾病,直到病情完全恢复时进行接种。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

新生儿重度窒息,首先要积极的抢救,在窒息发生后的90秒以内是最关键的,也称为黄金90秒,首先要评价一下呼吸、心率和肤色,如孩子自主呼吸,存在心率大于100次/分钟,这个时候需要观察护理就可以了。如果发现孩子有紫绀,可给予吸氧,如果吸氧仍然不能缓解,就需要进行正压人工呼吸。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

羊水染色体报告是在3周左右出报告。如果羊水穿刺之后染色体检查有问题,一般会2两周左右就会通知到孕妇本人或者家属。羊膜腔穿刺主要是因为在产前检查当中检查出胎儿异常。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

如孩子出现反复抽搐,尤其是没有热性惊厥时,可为婴儿检查动态脑电图、脑部CT,需要时作腰穿。
可依据上述检查结果来综合判断孩子是否患了癫痫,如诊断为孩子患了癫痫,应及时给予孩子及早抗癫痫治疗,疗效更佳。
家长要对孩子做好全面细致地照顾,避免造成不必要的伤害和麻烦。注意孩子睡眠充足,保证良好休息在日常生活中一定要加强体育锻炼,增强体质,以增强抵抗力,提高自身免疫力,防止各种疾病的发生。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

生儿促甲状腺激素偏高要密切观察新生儿的身体状态,如果出现体长较同龄儿矮小,生理性黄疸时间延长等应该定期复查TSH,甲状腺激素的水平。新生儿促甲状腺激素一般是处于波动的状态,十天左右达到一个平衡状态,是由于新生儿甲状腺功能不稳定出现的生理性升高。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

最初的症状以腹泻、腹胀为主,宝宝的肠鸣音都比较亢进,宝宝在吃奶过程中或者是吃奶后会出现哭闹不安、烦躁症状。观察宝宝的大便,大便都呈泡沫状或者是具有明显的酸味,时间久了会导致宝宝营养不良,出现体重不增加,过度消瘦、贫血。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。