先天性软骨发育不良需要根据病变部位选择不同的治疗方法。如果头部发育不正常，要及时服用钙制剂和维生素D片。如果是胸骨部位的发育异常，这种现象是较为常见的，多会出现胸腔发育较小，胸椎向后凸等现象。还可能表现为手指粗大，下肢长短不一，逐渐出现四肢发育异常，应及时到专业康复机构进行牵引治疗，防止病症加重，影响身体健康。
孩子基本上会在出生两个月左右出现喉软骨发育不良的现象，孩子会在吸气的时候出现呼吸困难的现象。喉鸣主要是指孩子由于喉部组织软，导致在吸气的时候周围的组织出现不平整的现象，所以，孩子刚开始的时候会出现喉鸣的现象。
先天性软骨发育不良应该通常可以采用以下方式进行治疗：
1.如果患者没有明显的临床表现，可以做屈伸运动抵抗电阻练习，主要是加强手指和脚部的肌肉功能，加强肌肉的强度和指脚趾的稳定。
2.如果病变局限，可以通过刮除移植来预防局部复发和恶性变，病变部位是长骨，恶性程度高，需要进行局部骨块或骨段的切除，以免出现恶性变化。
一般来说，先天性肾上腺发育不良要做实验室检查、基因检查、影像学检查等检查。
1、实验室检查：先天性肾上腺发育不良要做实验室检查，可能会出现血钾高、血糖低、血钠偏低等情况。
2、基因检查：先天性肾上腺发育不良要做基因检查，如果发现Dax-1/NROB1基因突变，通常可以明确诊断。
3、影像学检查：先天性肾上腺发育不良要做影像学检查，比如CT、肾上腺超声检查等。
先天性喉软骨发育不良是一种自限性的疾病。治疗的轻重在很大程度上决定。以补钙为主，避免仰卧刺激及胃食管返流。对于严重的先天性喉软骨发育不全或无法自行愈合的儿童，应行外科手术。
一、一般治疗以补钙为主，避免仰卧刺激及胃食管返流。对于营养不良，生长缓慢，已知有胃食道返流的婴幼儿，可以使用含抑酸剂和高卡路里的食物。
二、对于先天性喉软骨发育不良的药物治疗，目前还没有药物治疗。
先天性睾丸发育不良是影响生育的，但是要具体的看到底是怎么样的发育不良。但如果一个睾丸的体积小于12立方厘米，即表示该睾丸发育不良或萎缩。在这种睾丸内，受影响较大的是生精细胞，因此在精液中找不到精子，说明没有生育能力；不过性功能可存在。如果睾丸小到6立方厘米以下，说明睾丸中控制性激素分泌的间质细胞也受到影响。在医生的指导下考虑中西医结合治疗。一定要及时到正规医院接受治疗，以免给日后的生活带来困扰。
