小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析:您好,请问怀孕多少周?孕早期和中期有没有做过产前筛查和产前诊断?孕期筛查和诊断一般都是有时间限制的,最迟不能超过孕24周,孕晚期是无法检查的。
指导建议:根据您的情况,建议最好能去产前诊断中心检查,查明具体情况,再进一步分析判断。
但是乙肝病毒并不直接遗传跟遗传关系不大,有可能是亲密接触感染,可能是平时不注意个人卫生,或者没有接种乙肝疫苗等原因导致。比如肝硬化,肝癌就有一定的遗传原因。但具体还要看个人的病症,以及体质家族遗传史。
有一部分的遗传疾病是可以治疗的,只要及时控制就不会有问题,不过具体还要看是什么病。基因缺陷造成的遗传病是没有药物可以治疗的。治疗遗传病最根本的方法是修改突变的基因恢复丧失细,器官或组织的功能。基因治疗对精准修复的要求很高要将一个基因插入到一个碱基对数量庞大的基因组中精准度和困难程度可想而知。
基因治疗不是遗传病治疗的唯一方法,可以药物治疗,目前基因治疗技术还不成熟。遗传病的治疗方法,到目前为止它是一个终身性的疾病,所以它的治疗方法还是有限的,大部分没有什么特效的一个治疗的方法。仅仅只有个别的遗传病,它是会有一些基因治疗、一些酶的替代的治疗、一些食物的或者是一些外科的治疗可以进行干预。