有哪些指标可以确定为地中海贫血。

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有哪些指标可以确定为地中海贫血。
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汤浩医师 助理医师 成都温江清阳社区门诊内科
擅长:慢性乙肝的治疗与保养
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人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
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相关问答

孕妇地中海贫血的症状如下:
通常情况下,孕妇地中海贫血可能会出现饮食不振,全身乏力疲劳,头晕等。孕妇一旦确诊后,建议及时去医院进行检查,在专业医生的帮助下,选择相应的治疗方法,避免引起胎儿出现发育不健全,面色发黄,呈现蜡黄色的脸色。此外,孕期需要多补充营养物质与微量元素,防止胎儿发育不良,引起不必要的伤害。

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擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

地中海贫血需要看到指标是MCV,MCH和HbA2指标。地中海贫血的诊断标准是患者进行血常规检查,MCV和MCH均降低,进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。依据血红蛋白电泳的结果,如属α地贫,HbA2可能会下降或正常;如果HbA2升高,一般为β地中海贫血。

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擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

判断是否存在地中海贫血,首先询问有无家族史,然后看血常规,按血红蛋白是否有降低,再看红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量是否明显降低,如果红细胞平均体积明显缩小,平均红细胞血红蛋白含量降低,那就有地中海贫血的可疑性。如果存在小细胞低色素性贫血,完善地中海贫血基因的检测。

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地中海贫血筛查指标不同的医院有不同检查,有的地方把血常规(主要是红细胞平均体积/平均血红蛋白量辅以血红蛋白,红细胞分布宽度,红细胞数等)就当作“筛查”,也有的加上红细胞脆性,血红蛋白电泳,高铁还原,外周血涂片染包涵体等。

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地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血,属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区,主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下,呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌,如颧骨、前额突出等,同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。

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孕妇地中海贫血,可能会较正常人出汗多,总感到夜间炎热;总以为要多喝水,一到夜里就起了夜;易患结石;伴黄疸,肝脾肿大。
通常情况下,夫妇双方若仅有一方携带地中海型贫血基因,那就大可以安心了,宝宝不一定会被带来严重或者是致命的影响。但若双方均携带地贫的隐性基因,胎儿四分之一的机会会获得严重甚至是致命贫血,有二分之一的机会与双亲相同携带基因,但是不会致命,也不会对身体造成严重的伤害,且有1/4的几率可能完全正常。
怀孕期间,孕妈不妨好好检查一下,这也是为了确保婴儿是否能健康地降生。孕妇通过检查,如果确认胎儿患有严重的地中海型贫血,终止妊娠为佳。

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