通过实验室检查来进行诊断。地中海贫血的患者会表现为黄疸、肝脾肿大等。会出现骨髓的代偿性增生。检查红细胞大小不均，并且会出现异形红细胞。如果被诊断为地中海贫血，一定要积极采取措施进行医治。主要是通过输血以及使用药剂来帮助缓解和控制地中海贫血的情况。
可以做血常规、骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验、骨髓红细胞系统、红细胞流动系数TK值、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度（RDW）、红细胞大小异常，这些都可以检查出。
地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
成人地中海贫血病人主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型病人上述表现不明显，中间型和重型病人症状明显，尤其是重型病人，病人发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，此时小儿可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
地中海贫血是因为珠蛋白生成障碍而导致的一种特殊类型的贫血。其发病早期，主要是进行性贫血的症状，可有眼结膜苍白，面色皮肤苍白，萎黄，如果不进行干预，可以出现肝脾肿大，骨髓发育异常。预后较差。
地中海贫血是一种慢性溶血性贫血，具有遗传特征，父母没有地中海贫血，孩子是不会有的。但是发现其实很多父母是轻度的地中海贫血患者，由于平时没有什么症状，对工作、生活都没有影响，所以认为自己很健康。如果孩子确诊了为地中海贫血患者，家属也去做下地中海贫血基本筛查，如果有问题，一定要做下基因检测。
