小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
一般是在发作完全控制2～5年后，再依据具体发作类型、脑电图正常与否，综合考虑减量和停服的时间。切忌突然停药，否则会招致癫痫发作，甚者会引发癫痫一直状态。所以，必须要在医生的指导下逐渐停药、减药。
一般都是小发作。药物控制癫痫的发作的话只能暂时控制，所以还得针对癫痫的根源治疗，临床应用神经元电磁调频疗法治疗癫痫效果不错。遗传性癫痫采取综合治疗的手段，神经元电磁调频疗法＋药物治疗相结合的方法进行治疗，这样里外结合，癫痫治疗效果更明显。
可以吃一些中药，这些药物配合使用具有扶正祛邪，安神镇静，活血化淤，祛湿化痰，醒脑开窍、健脾补气、填精益髓等功效，可以从根本上调理脏腑机能，是治疗癫痫病这一顽症的有效治疗方案。
遗传性癫痫疾病，很多人都不知道应挂什么科室，通常因为挂错科室导致误诊，延误病情，给病情带来了严重的影响。遗传性癫痫这一类的疾病，属于大脑皮层异常放电造成的，属于神经内科疾病，去医院就诊治疗应该挂神经内科。
