求助关于唐氏筛查18三体高危的问题。

会员1141349 女 18 已回复
患者信息:女 27岁 病情描述(发病时间、主要症状等): 我17周4天做的唐筛检查,结果是18三体高危 1:224 另外两项都正常 现在就是想知道和我有内似情况的朋友们,你们做完羊水穿刺后,得到的结果是否是正常的呢?
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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吕方方 沧州市医院妇产科 二级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析:根据你的描述,需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿.
一般认为羊水穿刺不会伤到胎儿,因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行,胎儿的每一个位子都可以看得清清楚楚,所以不必担心穿刺针会伤及胎儿。一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇

意见建议:
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张从 医师 贺营卫生院内科 一级甲等
擅长:慢性糜烂性胃炎,肝炎,习惯性便秘
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指导意见:你好,最好羊水穿刺检查的。做羊水检查,可以查出是否有先天性畸形、先天性代谢缺陷、染色体异常疾病、伴性遗传病等。 
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李晶 医师 心血管医院内科
擅长:心血管疾病,心脏介入,甲状腺疾病,心理
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唐筛高危有一定比例的假阳性的。羊水穿刺的结果不会人人都正常的,别人的情况不代表你的情况。建议22周羊水穿刺检查。
相关问答

唐氏筛查21三体有一定的危险性,所以不能着急,也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。
需要进一步的检查,例如无创DNA检查、羊水穿刺检查,确定确诊后,才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度,可以做羊膜穿刺,但是这个比较贵,而且有创;非侵入性DNA的选择正确率在90%以上,且无创。要根据自己的身体状况,及早进行下一步的检查。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏筛查18三体临界风险,可以采取以下办法进行缓解。
唐氏筛查的时候,十八三体风险增加,说明孩子有十八三体综合症的可能,并不代表孩子就有十八三体综合症,所以要进行无创性的DNA检测,才能确定是否存在这样的基因缺陷。如果DNA检测结果是正确的,那么孩子就不会有十八三体综合症的可能性了。DNA的非侵入性,也有一定的危险性,必须要进行羊膜穿刺。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般来说,唐氏筛查18三体风险大小具有个体差异性,需要根据实际情况判断。
18三体综合症是继21三体综合症之后最普遍的一种先天性畸形。18-三体综合症的高危因素是18-三体综合症的高危因素,需要做进一步的染色体检测。
孕妇还要保证优质蛋白的摄入以及多种维生素、微量元素的摄入,同时要多晒太阳,促进钙的吸收。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

唐氏筛查如果提示18三体高风险,也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验,给出的是一个风险值,正常唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360,如果检查结果大于1:360,就提示18三体属于高风险。此时需要进一步做检查进行确诊性试验,一般选择做羊水穿刺。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

唐氏筛查18三体临界风险说明胎儿感染几率较高。
唐氏筛查18三体临界风险提示胎儿出现染色体异常的可能性很大。但是唐氏筛查出来的是危险指数,而不是诊断。虽然是临界风险,但由于唐氏筛检的准确性在75%以上,所以孕妇应该再做无创DNA或者羊水穿刺来明确,因为这种检查准确率95%左右。
平时应该保证饮食结构合理,适量吃清淡、易消化、富含维生素的蔬菜,如菠菜、香菇、油菜等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

唐氏筛查21三体高,说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮