高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
同型半胱氨酸正常范围在4--15.4mol/L，其实同型半胱氨酸水平是越低越好的，营养学认为低于6的同型半胱氨酸水平才是安全的，同型半胱氨酸水平过高会大大加剧患各种慢性疾病的风险。
同型半胱氨酸是胱氨酸和蛋氨酸的一种代谢产物，一般是维持在较低的水平，目前研究证实，高同型半胱氨酸血症可以作为一种心脑血管疾病独立性危险因素，尤其是冠心病、脑卒中疾病。
同型半胱氨酸增高主要就是平时的饮食出现了问题。因此平时应该多注意饮食清淡，多吃一些水果和蔬菜以及豆类食物，少吃肉类和海产品，平时也要戒烟戒酒，少吃盐和少喝咖啡。
同型半胱氨酸是人体重要氨基酸蛋氨酸经过转化酶作用形成的一种代谢产物，可以直接或间接损伤血管内皮细胞，加强血小板功能，导致血栓形成，增加心脑血管疾病风险。化验正常范围5-15μmol/L。
同型半胱氨酸偏高是由于蛋氨酸代谢过程中酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要表现个体差异很大，症状轻重不等，大部分病患无明显异常表现。部分病患在儿童期可出现光敏性皮疹和神经系统症状。神经系统常见症状为间歇性小脑共济失调，伴有眼球震颤，复视，头痛。少数智力低下，情绪不稳，行为异常，焦虑，恐惧，怕光等。
