脱氧核糖核酸是一种具有复杂分子结构的有机化合物。其功能是存储遗传信息。脱氧核糖核酸由核苷酸组成。有两种主要的DNA测试。一种用于孕前中心，包括常规染色体计数和核型分析。第二类是寻找遗传风险预测因子，包括高血压、高脂血症、急性心肌梗死和动脉粥样硬化性心脏病。
核苷酸是组成人体遗传物质的重要成分。核苷酸参与到DNA和RNA的合成中，DNA和RNA又构成了人体的整个基因组，构成了人体的染色体。这些遗传物质携带了人体所有的遗传信息，包括外貌、体型，还有内脏组织器官、生理、心理多方面的特征。核苷酸还能够组成一种三磷酸腺苷，这是给人体供能的重要的一种物质，参与到人体多种能量的代谢中。
通常情况下，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是种常染色体隐性遗传病。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏会引起t细胞和b细胞的缺损，导致反复感染，还会引起巨细胞，EB病毒等感染。出现抽搐、偏瘫、发育迟缓、多动症等，影响到神经系统。自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癫、嗜中性粒细胞减少症都会影响到血液系统。一般需要进行血液常规、骨髓细胞、病理等方面的检查。而现在最好的治疗方法，就是进行骨髓移植。
一种高分子多糖材料，属于关节滑液的主要成分之一，也是软骨的重要组成成分，所以其一般多用于关节腔的注射如膝关节、肘关节等，目的为可以对关节腔起到很好的润滑作用。作用如覆盖和保护关节软骨，抑制软骨的退变和促进软骨的修复，从而改善关节的疼痛、挛缩等症状。
这个药的作用有抗动脉粥样硬化作用，缩小心肌梗死面积，降低心肌耗氧量，心肌缺血-再灌注损伤中的作用，接心血管作用，扩张冠状动脉，抑制凝血，促进组织修复，降低血脂，保护红细胞和抑制细菌生长，同时具有保护红细胞膜的作用。
一般情况下，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群。
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的高发人群是有家族史的人群，如父母患有此病的人，或者是父母均为隐性基因遗传病携带者时生下的儿童，有类似本病发作的家族史者父母中常含有致病基因，可遗传给子女，生育本病患儿的概率增大，这类人就是该病的高发人群。
