唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿,只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值,说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上,如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。
再次复发就要及时的上医院进行检查和治疗,治疗唐氏综合症目前没有良好的治疗方式,只有通过训练来让患儿生活能够自理,给予宝宝心理支持,培养宝宝积极乐观态度。
唐筛检查只是提示发生胎儿畸形的一个几率问题,不能准确判断,到底胎儿有没有畸形,结果只是高危型,低危型。目前化验结果提示高危型,说明发生胎儿畸形的几率比较大,所以就需要我们进一步检查确诊到底有没有问题。
唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询,唐氏筛查高风险分别是21-三体高风险、18-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险。其中21三体和18-三体高风险建议妊娠16-22周行羊水穿刺,核型分析排除染色体异常,开放性神经管缺陷高风险,建议妊娠24周左右行四维彩超大排畸检查,排除胎儿开放性神经管缺陷及其他外观畸形。
如果是出现了高风险的情况,是需要进行羊水穿刺的检查来进一步排除异常的,也可以进行抽血进行检查唐氏的进一步结果的,唐氏综合症筛查也是比较准确的,一旦是出现了异常,就需要进行引产的处理的。
氏综合症简介
唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。