地中海贫血，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血，若是轻型的或者是静止型，是没有任何不适的症状，或者仅仅表现为轻度贫血，有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血，就会表现为贫血，并且进行性加重，有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。
MCV就是指红细胞的平均体积，MVH是指平均红细胞血红蛋白含量，如果这两个数值偏低，提示红细胞是小细胞低色素性质。MCV和MCH两者降低的情况下，不确定就是地中海贫血，如果同时伴有MCV和MCH降低，那地中海贫血的可能性很大。
地中海贫血典型的血常规的是小细胞低色素贫血，贫血指血红蛋白低于110g/L，小细胞指红细胞平均体积小于80fl，红细胞平均血红蛋白浓度小于30%，但是小细胞低色素贫血不仅仅见于地中海贫血，有其他类型贫血比如缺铁性贫血、遗传性球形红细胞增多症等也可见。
主要是通过抽血化验的方式来排查的，但不能作为诊断的依据。贫血的严重程度取决于携带地中海贫血基因的类型和数量。轻度地中海贫血没有贫血或轻度贫血，可以像正常人一样生活。通常是以补血补铁的一些方式为主，当然要看具体疾病情况去判断治疗方案。
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。
轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者，当然是有一定的区别，所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血，而轻度的地中海贫血，会有贫血的临床症状。目前是携带者，还是地中海贫血患者，还是要看的血常规的检查结果如何，如果有贫血，考虑还是地中海贫血导致的。
