是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链，两条α链，两条β链。α链的合成涉及四个α基因，在两条染色体上含有两个α基因，而β基因在两条染色体上各有一个，所以人体一共有四个α基因和两个β基因，缺失任何一个基因，都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查，覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常。
如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
地贫基因检测并不是一定要做的产检，地贫基因监测可以通过抽血查染色体的方法检测，可以在唐氏筛查之后，根据唐氏筛查结果，一起选择是否需要做胎儿的地贫基因检查。检测一般需要2个月左右才有结果，地贫基因检测抽血，与常规采血方法相同。
由于导致病人患上肺癌的各种情况，如果盲目地采用一种方法来治疗肺癌，很可能无法达到预期的效果。因此，只有在患者接受基因测试后，医生才能确切知道是什么导致了患者的肺癌，并能根据病因开出正确的药物，从而在治疗患者的肺癌中发挥一定的作用。
肺癌基因检测没有突变的患者可以选择化疗治疗，如果肺癌基因检测结果出现突变的话，那说明病情是比较危急，甚至会使患者出现生命危险。所以患者基因检测没有发生突变的话，说明药物治疗还是有效果的这种是正常的反应。
无创产前基因检测即无创DNA检测，检测结果显示低风险表明胎儿染色体异常风险较低。
无创DNA检测是从孕妇血液中检测胎儿DNA。因为孕妇血液中有脱落的胎儿DNA，不是胎儿本身，而是与胎盘相关的胎儿DNA浓度，因此可能有假阴性。及时检测结果正常，也可能是问题胎儿，但概率非常低。一般做无创DNA检测时，都会告知孕妇检测具有局限性，结果不是百分之百准确，还要密切结合病史，做详细的超声检测，如解剖式超声检查。若超声结果显示有结构异常，还要做有创性的产前诊断如羊水穿刺，不能仅靠无创DNA检测结果。
