重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。并且会出现有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
重型地中海贫血一般是活不过五岁。具体需要看身体情况。重度的地中海贫血的患者是在出生以后三到十二个月就会发病，并且会出现一些并发症，常见的并发症主要有肝脾肿大，其中最严重的就是心力衰竭，这也是造成患者死亡的主要原因。
如果血红蛋白在100以上定期进行复查就可以了。适当吃补血之类的药物进行对症治疗也是可以的，如果贫血严重，则要到医院进行住院治疗，必要时需要进行输血或进行骨髓移植。
是一种遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白的链，比如合成血红蛋白，它主要有四个链，α、β、δ还有γ，其中某一个链出现由于遗传的因素，如某些基因突变或基因的缺失，造成珠蛋白链出现异常，这样的病人就会出现贫血，叫地贫。
如果是重型的地中海贫血，是不可能治好的，而且也很难长时间存活。绝大部分都是轻度的，也有部分中间型的。地中海贫血只能尽量控制预防贫血，这是染色体异常所引起的，没有办法治疗好。
轻度地中海贫血不能完全康复，主要是因为，地中海贫血是一组遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常，这种遗传缺陷是不大可能改变的，所以很难彻底康复。轻型病人不需要特别治疗，仅进行观察即可，但感染和某些药物有时会使贫血加剧。平时多吃富于营养和高蛋白，多维生素的食物，以助于恢复造血功能。
