18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,主要的特征包括发育迟缓。
18三体综合征是染色体异常的疾病。是染色体中多了一条18号染色体,是临床中发病率仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体异常的综合征。18三体综合症的主要临床表现是多发器官,多系统发生畸形。
18三体综合征的截断值为1:360,如果计算的风险值介于1:361至1:1000之间,属于临界风险。临界风险本质上仍然为低风险,但是由于临界风险距离截断值比较近,因此需要进一步做检查进行明确,胎儿是否有18三体综合征。
目前胎儿都会进行21-三体综合症的筛查,因为21-三体综合征会引起孩子智力的低下以及心脏发育的异常,比如会出现先天性心脏病等情况。所以如果21-三体综合征的临床筛查,处于临界风险,就要及时的进行复查,或者给孩子进行无创DNA的检测。因为筛查有一定的风险或者有一定的误差,如果有其他的发育异常,需要其他的检测来明确诊断,比如宫内感染的检测,如TORCH检查等。
唐氏筛查高风险应进一步行产前诊断和产前咨询,唐氏筛查高风险分别是21-三体高风险、18-三体高风险和开放性神经管缺陷高风险。其中21三体和18-三体高风险建议妊娠16-22周行羊水穿刺,核型分析排除染色体异常,开放性神经管缺陷高风险,建议妊娠24周左右行四维彩超大排畸检查,排除胎儿开放性神经管缺陷及其他外观畸形。
主要看的就是21三体和18三体的数值是否正常,21三体的正常值为1:270,如果这个数值为高风险的话,就说明肚子里的胎儿有存在神经管畸形的可能性,孩子出生以后,有可能就是先天愚人型,智力有问题,所以再去高一级的医院做一下进一步的检查,比如羊水穿刺或者无创DNA。