可以做基因检测。采取患者外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其类型的基因缺陷。
会使婴儿小腿硬，肌营养不良疾病是一种遗传性疾病，这种疾病会导致孩子的肌肉出现变性，会出现肌肉萎缩，但是第一印象不良，一般都是在青春期的时候患病，很少会在婴儿身体上出现的，如果患有肌营养不良疾病，会出现走路乏力，上楼梯等症状。
可以去就近的大医院再进行复诊，如果再次确诊后，不要讳疾忌医，要积极给孩子治疗！肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，自身基因突变也可导致本病发生。
一般需要结合患者的临床表现以及相关检查的数据来进行判定。进行性肌营养不良的患者比较典型的表现是肌肉萎缩、肌无力、运动功能障碍，而医学检查常规是肌电图检查、血清酶测定、组织病理学检查等项目。各方面综合，一般能对患者的病情进行比较准确的判定。
肌营养不良症要进行以下检查：
1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
一般是由遗传因素引起的。多数进行性肌营养不良的患者都是由于家族遗传基因引起的，有的患者也可能是在某种外物刺激下导致基因突变而引起疾病，每个患者的患病原因可能不同，需做相关检查具体查明。
