高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
同型半胱氨酸增高主要就是平时的饮食出现了问题。因此平时应该多注意饮食清淡，多吃一些水果和蔬菜以及豆类食物，少吃肉类和海产品，平时也要戒烟戒酒，少吃盐和少喝咖啡。
可能是遗传因素，可能是平日里摄入的维生素b6、维生素b12以及叶酸不足，可能是肾功能不全，可能是不良的生活方式，可能是其他因素，比如像恶性的肿瘤，甲状腺功能减退，银屑病等。
同型半胱氨酸偏高是由于蛋氨酸代谢过程中酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要表现个体差异很大，症状轻重不等，大部分病患无明显异常表现。部分病患在儿童期可出现光敏性皮疹和神经系统症状。神经系统常见症状为间歇性小脑共济失调，伴有眼球震颤，复视，头痛。少数智力低下，情绪不稳，行为异常，焦虑，恐惧，怕光等。
同型半胱氨酸升高常见于合成前摄入量增多、身体代谢途径受阻以及排出量减少等几种因素。同型半胱氨酸存在于多种食物，其中以动物内脏多见，如果长期吃动物内脏或者高脂饮食，有可能导致合成量增多。
同型半胱氨酸偏高主要有饮食控制和药物治疗，以减少血液中同型半胱氨酸的积累，防止神经和心血管并发症。水果、蔬菜、低脂乳制品、低饱和脂肪和低脂饮食可以降低空腹血清同型半胱氨酸水平。
